El Auditorio de la Residencia de Mayores del ICOEJ ha acogido esta mañana las II Jornadas Enfermedades Raras Más Visibles, organizadas por la Asociación de Enfermedades Raras “Más Visibles” y el Colegio de Enfermería de Jaén.
El objetivo es hacer visibles estas patologías y dar una visión más humana de las enfermedades de baja prevalencia, tal y como se ha puesto de manifiesto en la mesa de inauguración en la que ha estado el alcalde de Jaén, Julio Millán; la delegada de Salud, Elena González; el presidente del ICOEJ, José Francisco Lendínez; el presidente de Más Visibles, Pedro Lendínez; la vicepresidenta 1ª de la Diputación, Francisca Medina y la presidenta de la Fundación Unicaja, Carmen Espín.
En todas las mesas, en las que se ha hablado de medicamentos huérfanos, cómo es la vida de un paciente sin diagnóstico, sobre la visibilización o la dismorfología, como pilar fundamental en el diagnóstico, entre otras, han participado pacientes junto a profesionales. Y se ha hecho especial hincapié en la necesidad de aumentar la investigación, los recursos y potenciar la atención multidisciplinar al paciente y a su familia.
El presidente del ICOEJ, José Francisco Lendínez Cobo, ha informado de que una enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. “La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. “Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras”, ha añadido. “Los profesionales sanitarios debemos estar formados, informados y predispuestos para acortar el tiempo de espera de un diagnóstico, para atender a los pacientes y a sus familiares, para hace más llevadero un diagnóstico demoledor que asusta, paraliza a las familias”, ha expuesto. Igualmente, ha destacado que desde el Colegio se ha adquirido el compromiso y la corresponsabilidad de hacer visibles las enfermedades raras, de informar y sensibilizar a la población, pero también de hacerlas visibles y enmarcarlas en el universo de conocimiento y sensibilidad de las enfermeras y enfermeros, los profesionales sanitarios más cercanos a los pacientes.
Por su parte, Pedro Lendínez, presidente de “Más Visibles” y organizador de las jornadas, ha destacado el nivel de las ponencias, “de primera división, tanto por parte de los ponentes como de los temas que estamos tratando”, ha señalado. Y ha valorado el número de asistentes tanto presenciales como on line, ya que las jornadas han podido seguirse en directo de manera telemática.
Entre la primera mesa celebrada ha destacado la presencia de la directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Eva Bermejo, donde se ha abordado el resto del diagnóstico a través de la investigación, así como la investigación actual y desarrollo de un medicamento huérfano pediátrico para el Síndrome X Frágil, de la mano de la doctora Yolanda de Diego Otero, del IBIMA-Rare Málaga. ´Objetivo Diagnóstico´ es otra de las asociaciones participantes en un día en el que también se ha abierto el debate sobre los retos y oportunidades para el acceso a los medicamentos huérfanos, el valor de visibilizar las enfermedades raras, así como su abordaje integral.
La clausura ha estado a cargo de la doctora Concha Sierra Córcoles, responsable de la consulta de Enfermedades Raras y Metabólicas de Pediatría del Hospital Universitario de Jaén.